Das ist eine komplizierte Frage. Das heißt, die Frage ist gar nicht so kompliziert, aber man kann sie kaum beantworten, ohne mit Fachbegriffen um sich zu schmeißen. Wir versuchen es mal. Es geht um den sogenannten PAI-1-Polymorphismus.
PAI-1-Polymorphismus: Vier Typen eines Proteins
Im komplexen Geschehen der menschlichen Blutgerinnung spielen die Plasminogen-Aktivator-Inhibitoren (oder kurz: die "PAI") eine wichtige Rolle. Das sind Hemmstoffe der (vorzeitigen) Auflösung von Blutgerinnseln (Fribrinolyse). Sie sorgen also dafür, dass Blutgerinnsel sich länger halten (was zum Beispiel bei einer Wunde durchaus sinnvoll sein kann).
Es gibt vier Typen dieser Proteine. Aber einer spielt die Hauptrolle: Typ 1 (PAI-1). Liegt PAI-1 in erhöhter (oder zu hoher) Konzentration vor, steigt wegen der stärkeren Gerinnungsneigung das Risiko für eine Thrombose. Deshalb wird PAI-1 auch Thrombophiliefaktor genannt, was frei übersetzt soviel heißt wie "Ich mag Thrombosen". Das ist ungerecht, denn auch PAI-1 hat in normaler Menge seinen Sinn, aber so ist es nun einmal.
PAI-1 wird eine ursächliche Beteiligung an der Entstehung von Gefäßverkalkungen (Arteriosklerose) und Diabetes zugeschrieben. Auch mit Schwangerschaftsproblemen (u.a. Neigung zu Fehlgeburten) wird PAI-1 seit längerem assoziiert.
Und wie kommt es zu erhöhten Blutspiegeln dieses Proteins? Man erklärt das mit sogenannten Sequenz-Variationen (Polymorphismen) der entsprechenden Gene. Letztlich sorgt dann also ein leicht verändertes Gen dafür, dass zu viel PAI-1 vorliegt.
Spezialwissen für die, die es interessiert
Für das klinische Risiko der PAI-1-Polymorphismen gilt fachsprachlich:
- Variante 5G/5G homozygot: gesunde Träger (Wildtyp; 21%).
- Variante 4G/5G heterozygot: erhöhtes Risiko nur bei gleichzeitigem Vorliegen weiterer Risikofaktoren, v.a. Faktor-V-Leiden (47%); erhöhtes Vorkommen von Fehlgeburten in der Frühschwangerschaft.
- Variante 4G/4G homozygot: erhöhte PAI-1-Konzentration und verminderte Fibrinolyse-Aktivität, dadurch erhöhtes Thromboserisiko (31%), ferner erhöhtes Risiko für HELLP-Syndrom, vermehrtes Auftreten von Fehlgeburten in der Frühschwangerschaft.
