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Das ist eine komplizierte Frage. Das heißt, die Frage ist gar nicht so kompliziert, aber man kann sie kaum beantworten, ohne mit Fachbegriffen um sich zu schmeißen. Wir versuchen es mal. Es geht um den sogenannten PAI-1-Polymorphismus.

PAI-1-Polymorphismus: Vier Typen eines Proteins

Im komplexen Geschehen der menschlichen Blutgerinnung spielen die Plasminogen-Aktivator-Inhibitoren (oder kurz: die "PAI") eine wichtige Rolle. Das sind Hemmstoffe der (vorzeitigen) Auflösung von Blutgerinnseln (Fribrinolyse). Sie sorgen also dafür, dass Blutgerinnsel sich länger halten (was zum Beispiel bei einer Wunde durchaus sinnvoll sein kann).

Es gibt vier Typen dieser Proteine. Aber einer spielt die Hauptrolle: Typ 1 (PAI-1). Liegt PAI-1 in erhöhter (oder zu hoher) Konzentration vor, steigt wegen der stärkeren Gerinnungsneigung das Risiko für eine Thrombose. Deshalb wird PAI-1 auch Thrombophiliefaktor genannt, was frei übersetzt soviel heißt wie "Ich mag Thrombosen". Das ist ungerecht, denn auch PAI-1 hat in normaler Menge seinen Sinn, aber so ist es nun einmal.

PAI-1 wird eine ursächliche Beteiligung an der Entstehung von Gefäßverkalkungen (Arteriosklerose) und Diabetes zugeschrieben. Auch mit Schwangerschaftsproblemen (u.a. Neigung zu Fehlgeburten) wird PAI-1 seit längerem assoziiert.

Und wie kommt es zu erhöhten Blutspiegeln dieses Proteins? Man erklärt das mit sogenannten Sequenz-Variationen (Polymorphismen) der entsprechenden Gene. Letztlich sorgt dann also ein leicht verändertes Gen dafür, dass zu viel PAI-1 vorliegt.

Spezialwissen für die, die es interessiert

Für das klinische Risiko der PAI-1-Polymorphismen gilt fachsprachlich:

  • Variante 5G/5G homozygot: gesunde Träger (Wildtyp; 21%).
  • Variante 4G/5G heterozygot: erhöhtes Risiko nur bei gleichzeitigem Vorliegen weiterer Risikofaktoren, v.a. Faktor-V-Leiden (47%); erhöhtes Vorkommen von Fehlgeburten in der Frühschwangerschaft.
  • Variante 4G/4G homozygot: erhöhte PAI-1-Konzentration und verminderte Fibrinolyse-Aktivität, dadurch erhöhtes Thromboserisiko (31%), ferner erhöhtes Risiko für HELLP-Syndrom, vermehrtes Auftreten von Fehlgeburten in der Frühschwangerschaft.

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Autoren unseres Artikels
 
Dr. med. Jörg Zorn, Arzt

Dr. med. Jörg Zorn
Arzt

    Studium:
  • Universitätsklinik Marburg
  • Ludwig-Maximilians-Universität in München
    Berufliche Stationen:
  • Asklepios Klinik St. Georg, Hamburg
  • Medizinischer Chefredakteur im wissenschaftlichen Springer-Verlag

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Dr. Hubertus Glaser, Präsident der Deutschen Gesellschaft für Gesundheit e.V. (DEUGE) und medizinischer Fachautor

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  • Medizinischer Chefredakteur im wissenschaftlichen Springer-Verlag
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Dr. med. Monika Steiner, Ärztin / Gutachterin für medizinische Fortbildung

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Dr. med. Monika Steiner
Ärztin / Gutachterin für medizinische Fortbildung

    Studium:
  • Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität, Bonn
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  • Leitung Medizin-Online / Chefredakteurin Springer Nature
  • Medizinische Gutachterin für ärztliche CME-Fortbildung bei esanum.de

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