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FAP (Familiäre adenomatöse Polyposis)

Wie häufig kommt FAP vor? Wie hoch ist das Risiko, dass daraus Darmkrebs entsteht und wie sieht die Behandlung aus? Diese und viele weitere Fragen beantworten wir für Sie im folgenden Beitrag rund um das Thema FAP.

Krankheitsbild

Was bedeutet bei Darmkrebs die Abkürzung FAP?

Die Abkürzung FAP steht für familiäre adenomatöse Polyposis und ist für etwa 1% aller Darmkrebsfälle verantwortlich. Damit ist die FAP nach dem Lynch-Syndrom die zweithäufigste erbliche Ursache für Darmkrebs.

Darm voller Polypen

Dem Krankheitsbild liegt eine Mutation eines einzelnen Gens, dem APC (Adenomatöse-Polyposis-Coli)-Gen, zugrunde. Im gesamten Bereich des Dickdarms entstehen dadurch bei betroffenen Personen hunderte, manchmal sogar tausende Polypen, manchmal auch Adenome genannt.

Zwar sind diese Schleimhautausstülpungen der Darmwand zunächst gutartig, können jedoch im Dickdarm mit der Zeit entarten und so zum Darmkrebs führen. Aufgrund der großen Anzahl an Polypen, die bei der FAP entstehen, ist das Entartungsrisiko sehr hoch. Die Wahrscheinlichkeit, dass im Laufe des Lebens Darmkrebs entsteht, liegt bei nahezu 100%.

Nicht nur im Dickdarm kommt es zu Polypen

Meistens entstehen die Geschwulste im Dickdarm, können aber auch im Dünndarm oder Magen auftreten und dort Beschwerden bereiten. Außerdem kommen bei Betroffenen auch andere bösartige Erkrankungen wie Schilddrüsenkrebs oder Tumore des zentralen Nervensystems gehäuft vor.

Auch der Augenhintergrund kann verändert sein. Die verstärkte Färbung der Netzhaut an sich ist nicht schlimm, kann aber dabei helfen, betroffene Familienangehörige ausfindig zu machen.

Beginn ab dem 15. Lebensjahr

Die Entstehung der Polypen beginnt bei der FAP am häufigsten nach dem 15. Lebensjahr, davor ist das Entartungsrisiko noch sehr gering. Im Mittel entsteht Darmkrebs bei der FAP verhältnismäßig früh im Alter von 36 Jahren. Deshalb kommt frühzeitigen Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen bei Betroffenen mit FAP eine besonders hohe Bedeutung zu.

Risiko

FAP in der Familie: Ist mein Risiko für Darmkrebs erhöht?

Ja, es kann durchaus sein, dass dadurch auch Ihr Risiko erhöht ist. Entscheidend dabei ist, ob der Gendefekt, der für die FAP verantwortlich ist, auch bei Ihnen vorliegt. Bei nahen Verwandten von Betroffenen beträgt das Vererbungsrisiko 50%.

Genetische Untersuchungen bei FAP

Wie häufig wird FAP durch die Eltern vererbt?

In 75% der Fälle wird die FAP vererbt. Das bedeutet, dass das fehlerhafte Gen an die Kinder weitergegeben wird. In den übrigen 25% entsteht der Fehler im Gen spontan, das heißt, ohne dass bei den Eltern dieser Fehler vorliegt. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person, die an FAP leidet, das fehlerhafte Gen vererbt, liegt bei 50%.

Was bedeuten diese Zahlen für das weitere Vorgehen?

Wegen der hohen Wahrscheinlichkeit, dass die FAP in einer Familie gehäuft vorkommt, wird bei Betroffenen eine humangenetische Beratung empfohlen. Für eine solche Beratung ist ein spezialisierter Arzt für Humangenetik zuständig.

Genanalyse verschafft Klarheit

In einem nächsten Schritt kann bei Betroffenen eine Genanalyse durchgeführt werden, mit der mit hoher Sicherheit bestimmt werden kann, ob der Gendefekt vorliegt oder nicht.

Es liegt ein Gendefekt vor: Was nun?

Selbst, wenn Sie tatsächlich von dem Gendefekt betroffen sind: Das bedeutet nicht, dass Sie bereits an Darmkrebs erkrankt sind!

Ganz im Gegenteil:

Durch den genetischen Test bietet sich – gerade bei Kindern und Jugendlichen – die Möglichkeit, vorsorgende Maßnahmen zu treffen und die FAP zu behandeln, lange bevor ein Darmkrebs entstehen kann.

Also lieber immer auf Nummer sicher gehen und testen?

Nein, eine genetische Untersuchung soll nur dann veranlasst werden, wenn der behandelnde Arzt den begründeten Verdacht hat, dass es sich um diese Erkrankung handeln könnte, oder wenn die FAP bereits in der Familie aufgetreten ist.

Denn Genanalysen sind aufwendig und teuer und bedeuten für alle Betroffene eine hohe psychische Belastung.


Behandlung

Welche Behandlungsmöglchkeiten gibt es bei der FAP?

Leider ist es (noch) nicht möglich, den Gendefekt einfach zu reparieren und die Erkrankung damit zu heilen. Aus diesem Grund ist heute die beste Behandlungsmöglichkeit die komplette "vorsorgliche" Entfernung des Dickdarms und des Enddarms. Nur so kann verhindert werden, dass Polypen im Dickdarm irgendwann zu Darmkrebs entarten.

Der Zeitpunkt für diese Operation wird normalerweise nach dem Ende der Pubertät und vor dem 20. Lebensjahr gewählt. Denn vor dem 15. Lebensjahr ist die Entartung der Polypen sehr selten, danach steigt das Risiko stetig an.

Bedeutet das immer einen künstlichen Darmausgang?

Nein, mit den heutigen ausgefeilten Operationstechniken ist es fast immer möglich, den Eingriff so durchzuführen, dass eine Verbindung zwischen Dünndarm und After hergestellt wird und der Stuhlgang damit auf normalem Weg möglich ist. Der oftmals befürchtete künstliche Darmausgang kann also meistens vermieden werden.

Dennoch bedeutet die Entfernung des Dickdarms ohne Frage von jetzt auf gleich eine erhebliche Einschränkung im Leben der betroffenen Person. Vor allem der Verlust der Funktion des Dickdarms, den Stuhl einzudicken, sowie der Speicherfunktion des Enddarms machen den Betroffenen zu schaffen. Denn häufiger und dünnflüssiger Stuhlgang sind die typischen Folgen des Eingriffs.

Lernen, mit den Folgen zu leben

Wie stark der Einzelne von diesen Problemen betroffen ist, lässt sich leider nie ganz sicher hervorsagen und hängt auch immer davon ab, wie jeder für sich den Eingriff verarbeitet und mit den Folgen im Alltag zurechtkommt. Oftmals reduzieren sich die Beschwerden mit der Zeit auch, sodass sich Betroffene gar nicht oder nur noch geringfügig im alltäglichen Leben eingeschränkt fühlen. Eine Garantie dafür gibt es aber nicht.

Quellen:

  • Cruz-Corres et al.: Combination treatment with curcumin and quercetin of adenomas in familial adenomatous polyposis. Clin Gastroenterol Hepatol. Bd. 4, Nr. 8, 2006, S. 1035–1038.

Haben Sie eigene Erfahrungen oder eine andere Meinung? Dann schreiben Sie doch einen Kommentar (bitte Regeln beachten).

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