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Hämochromatose: Symptome und Behandlung

Autoren:

Was genau ist eine Hämochromatose und wie entsteht sie? Woran erkennt man die Erkrankung? Welche Möglichkeiten der Behandlung gibt es? Im folgenden Beitrag finden Sie Fragen und Antworten zur Eisenspeicherkrankheit Hämochromatose.

Überblick

Was versteht man unter einer Hämochromatose?

Bei der Hämochromatose handelt es sich um eine Eisenspeicherkrankheit, bei der sich zu viel Eisen im Körper ansammelt. Das überschüssige Eisen lagert sich in verschiedenen Organen ab und führt zu Funktionsstörungen der betroffenen Organe. Auch Folgeerkrankungen, wie z.B. ein Diabetes mellitus oder eine Leberzirrhose (Umbau der Leber), sind möglich. Wird die Erkrankung nicht behandelt, kann es zum Organversagen kommen.

Was bedeutet primäre oder sekundäre Hämochromatose?

Genau genommen unterscheidet man bei der Hämochromatose zwei Formen: die primäre und die sekundäre.

Bei der primären Form handelt es sich um eine Erbkrankheit. Aufgrund eines veränderten Gens ist die Aufnahme von Eisen über den Darm gestört. Dadurch nimmt der Körper mehr Eisen auf als ihm guttut.

Seltener ist die sekundäre Form

Auch bei der sehr seltenen sekundären Hämochromatose kommt es zu einer Anreicherung von Eisen in verschiedenen Organen. Diese Form der Hämochromatose ist jedoch nur die Folge einer anderen Erkrankung, weshalb sie als „sekundär“ bezeichnet wird. Da die sekundäre Hämochromatose sehr selten ist, wird in folgendem Beitrag der Schwerpunkt auf die primäre Hämochromatose gesetzt.

Wie häufig ist eine Hämochromatose?

Die primäre Hämochromatose gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten in Europa. Vor allem in Nordeuropa ist die Erkrankung sehr verbreitet. Statistisch gesehen kann durchschnittlich von etwa 350 Menschen eine Person an einer Hämochromatose erkranken. Männer sind dabei häufiger betroffen als Frauen.

In welchem Alter erkrankt man an einer Hämochromatose?

Etwa 70% der unbehandelten Betroffenen entwickeln die ersten Symptome im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. Selten nur wird die Erkrankung vor dem 20. Lebensjahr diagnostiziert. Ist eine Hämochromatose allerdings in einer Familie bereits über Generationen bekannt, können bestimmte diagnostische Tests helfen, die Erkrankung so früh wie möglich festzustellen und zu behandeln.

Kann ich an einer Hämochromatose auch schon in jungem Alter erkranken?

In welchem Alter man erkrankt, hängt von vielen Faktoren ab: unter anderem davon, welches Gen betroffen ist und welche Genveränderung genau vorliegt. Bei einer sehr schweren Ausprägung der Erkrankung können junge Menschen schon ab dem 20. Lebensjahr Symptome aufweisen. In der Regel erkranken fast alle Betroffenen bis zum 60. Lebensjahr.

Ursachen

Wie entsteht eine Hämochromatose?

Im menschlichen Körper gibt es etwa 25000 Gene in jeder Zelle. Ist ein Gen davon verändert und weicht von der Norm ab, so spricht man von einer Mutation. Viele dieser Mutationen sind nicht weiter schlimm und verursachen keine Erkrankung. Einige davon können jedoch zu einer fehlerhaften Funktion im Körper führen und eine Erkrankung auslösen, so auch bei der Hämochromatose:

Ursachen der Hämochromatose: Wie kommt es zu der Erbkrankheit?

Welcher Mechanismus steckt hinter der Hämochromatose?

Bei der Hämochromatose kommt es aufgrund eines Gendefekts zu einer Fehlfunktion im Eisenstoffwechsel. Es handelt es sich also um eine Erbkrankheit, die zu einer Eisenüberladung im Körper führt. Sie besteht das ganze Leben von Kindheit an und kann nicht geheilt werden.

Alle Gene im menschlichen Körper sind als Paare angelegt. Dabei stammt jeweils eine Kopie eines Gens vom Vater und die andere von der Mutter. Um an einer Hämochromatose zu erkranken, muss der Betroffene sowohl von der Mutter als auch vom Vater eine mutierte und fehlerhafte Kopie des Gens vererbt bekommen haben. Man spricht in diesem Fall von einer sogenannten autosomal-rezessiven Vererbung.

Gibt es unterschiedliche Ausprägungen bei der Hämochromatose?

Ja, auch wenn Betroffene zwei fehlerhafte Kopien von ihren Eltern vererbt bekommen, variiert die Schwere einer Hämochromatose bei verschiedenen Menschen stark.

Woran liegt das?

Zum einen hängt die Schwere der Erkrankung davon ab, welches Gen betroffen ist und wie genau es verändert ist. Zum anderen hängt dies aber auch von bestimmten äußeren Einflussfaktoren ab, die entweder zu einem langsameren oder zu einem schnelleren Eisenanstieg im Körper führen.

Faktoren, die zu einem Verlust von Eisen führen, sind:

  • Blutspenden
  • Operationen mit starkem Blutverlust
  • Menstruationsblutungen
  • Anzahl an Schwangerschaften
  • Vorhandensein bestimmter anderer Gene, die der Anhäufung von Eisen im Körper entgegenwirken

Faktoren, die eine Anhäufung von Eisen begünstigen, sind:

Welche Gene sind bei der Hämochromatose betroffen?

Das am häufigsten betroffene Gen ist das sogenannte HFE-Gen. Es kann bei etwa 85% der erkrankten Personen als Krankheitsursache identifiziert werden. In seltenen Fällen können aber auch verschiedene andere Gene betroffen sein.

Welche anderen Erkrankungen führen auch zu einer Eisenüberladung?

In sehr seltenen Fällen steckt nicht die Erbkrankheit Primäre Hämochromatose dahinter. Stattdessen können auch andere Erkrankungen, wie z.B. bestimmte Knochenmarkserkrankungen oder eine Thalassämie, zu einer Eisenüberladung führen. Man spricht in diesem Fall von einer Sekundären Hämochromatose.

Wie kommt es zu der Eisenüberladung?

Das liegt daran wie Thalassämien oder bestimme Knochenmarkserkrankungen behandelt werden. Dafür sind eine hohe Anzahl von Bluttransfusionen erforderlich. Diese Bluttransfusionen erhöhen den Eisengehalt sehr stark und verursachen so indirekt die Eisenüberladung.


Symptome

Wie erkenne ich, ob ich an einer Hämochromatose leide?

Obwohl die Organe bei einer Überladung des Organismus mit Eisen bereits früh Schäden annehmen können, fällt die Erkrankung den Betroffenen im Anfangsstadium meist nicht auf. Im Verlauf kommt es zu Beschwerden, die davon abhängig sind, welches Organ betroffen ist. Meist kommt es zu Beeinträchtigungen oder einem Funktionsverlust der Leber, der Bauchspeicheldrüse, des Herzens, der Gelenke und der Geschlechtsorgane.

Beschwerden bei Hämochromatose: Wie macht sich die Erkrankung bemerkbar?

Gibt es typische Erstsymptome für eine beginnende Eisenüberladung?

Zu Beginn einer Hämochromatose treten oft keine Symptome oder nur sehr unspezifische Symptome auf. Außerdem ist jeder Betroffene unterschiedlich stark davon betroffen. Möglich sind diese Beschwerden:

  • Müdigkeit
  • Gelenkschmerzen
  • Libidoverlust
  • Haarausfall
  • Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepato- / Splenomegalie)
  • Gelbsucht (Ikterus)
  • Herzrhythmusstörungen

Wovon hängt es ab, welche Organe bei einer Hämochromatose betroffen sind?

Das Muster des Organbefalls bei einer Hämochromatose hängt tatsächlich davon ab, welche Gene von der Mutation genau betroffen sind. So ist z.B. bei dem am häufigsten betroffenen Gen HFE meist die Leber geschädigt. Bei anderen Genveränderung kann es zu einer Herzbeteiligung kommen.

Welches Organ ist bei einer Hämochromatose am häufigsten betroffen?

Die Leber ist normalerweise das als erstes und am häufigsten von einer Hämochromatose betroffene Organ. Bei 95% der Betroffenen, die Symptome zeigen, kommt es auch zu einer Vergrößerung der Leber. Im Verlauf der Erkrankung …

… kann es zu einer Leberzirrhose kommen, bei der Leberzellen absterben und Narbengewebe entsteht. Eine Leberfunktionsstörung kann sich dann auch durch eine Gelbsucht, Juckreiz und eine vermehrte Blutungsneigung äußern. Selbst bei behandelten Betroffenen ist es möglich, dass sich auf dem Boden einer Leberzirrhose auch Leberkrebs entwickelt.

Warum wird eine Hämochromatose auch manchmal als „Bronzediabetes“ bezeichnet?

Im Rahmen einer fortgeschrittenen Hämochromatose kann sich bei etwa 65% der Betroffenen die Zuckerkrankheit Diabetes mellitus entwickeln. Der Diabetes entsteht durch eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse aufgrund von Eisenablagerungen in diesem Organ. Im fortgeschrittenen Stadium …

… lässt sich bei einigen Betroffenen auch eine metallische, bronzefarbene Hautfarbe feststellen. Sie ist zurückzuführen auf eine vermehrte Ablagerung von Eisen und Melanin in der Haut. Diese Änderung der Pigmentierung der Haut ist vor allem im Gesicht, Nacken und den Achseln zu erkennen.

Welche Art von Herzschaden kann bei einer Hämochromatose auftreten?

Herzschäden können bei etwa 15% der Menschen mit einer symptomatischen Hämochromatose auftreten. Es kann sowohl zu Herzrhythmusstörungen als auch zu einer Herzinsuffizienz (Herzschwäche) kommen. Wird diese nicht behandelt, kann sie sehr schnell voranschreiten.

Wie unterscheiden sich die Gelenkbeschwerden bei einer Hämochromatose von anderen Gelenkerkrankungen?

Gelenkbeschwerden treten bei einer Hämochromatose häufig auf, meist allerdings erst nach dem 50. Lebensjahr. Charakteristischerweise sind häufig das zweite und dritte Grundgelenk der Hände betroffen. Es können allerdings auch Gelenkentzündungen in der Hüfte, den Sprunggelenken oder Knien auftreten.

Woher kommen die Gelenkbeschwerden?

Durch die Erkrankung kann es in den entsprechenden Gelenken zu Ablagerungen von Calcium-Pyrophosphat-Kristallen kommen. Aus diesem Grund kann eine Hämochromatose auch leicht mit anderen Gelenkerkrankungen, wie z.B. der Pseudogicht verwechselt werden.

Warum sollte man bei Potenzstörungen auch an eine Hämochromatose denken?

Durch die Eisenablagerungen kann es im Rahmen einer Hämochromatose auch zu Störungen der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) und somit auch der Produktion von verschiedenen Hormonen kommen. Dies kann sich dann folgendermaßen äußern:

  • verminderte Behaarung
  • Impotenz
  • Libidostörung

Diagnostik

Wie wird eine Hämochromatose durch den Arzt festgestellt?

Da viele Betroffene von der Erkrankung in der Anfangsphase wenig bis gar nichts bemerken, wird die Diagnose häufig erst im Verlauf der Ekrankung gestellt. Anders sieht das aus, wenn die Hämochromatose gehäuft in einer Familie vorkommt, dann werden Betroffene häufig schon früher untersucht. Bei Ihrem Termin wird Sie Ihr Arzt zunächst ausführlich über verschiedene Beschwerden oder sonstige Auffälligkeiten befragen und anschließend genauer untersuchen. Was dabei im Einzelnen auf Sie zukommt haben wir im folgenden Schnellkurs übersichtlich zusammengefasst:

Anamnese, Blutentnahme & Co.: Untersuchungen bei der Hämochromatose

Mit welchen Fragen muss ich beim ersten Arztbesuch rechnen?

Bei der Diagnosestellung wird Ihr Arzt Sie zunächst nach bestimmten, für die Hämochromatose typischen Anzeichen fragen und dahingehend weiter untersuchen, wie z.B. nach:

  • Ihrer Leberfunktion (gelbe Haut, Stuhlgang)
  • Herzrhythmusstörungen
  • Diabetes mellitus (Zuckerwerte)

Noch mehr Fragen?

Ja, da es sich bei der Hämochromatose um eine Erbkrankheit handelt, ist es außerdem sehr wichtig zu wissen, ob die Erkrankung bereits in der Familie bekannt ist. Das Vorkommen bestimmter Krankheitsanzeichen oder einer Hämochromatose in der Familie machen die Diagnose einer Hämochromatose sehr wahrscheinlich.

Gibt es einen Test für Hämochromatose?

Sowohl eine Eisenüberladung als auch das Vorliegen der Erbkrankheit Hämochromatose kann mithilfe einer Blutentnahme festgestellt werden. Dies macht insbesondere dann Sinn, wenn eine Hämochromatose bereits bei anderen Mitgliedern der Familie bekannt ist.

Welche Blutwerte zeigen eine Eisenüberladung im Körper an?

Da für eine Hämochromatose eine Eisenüberladung des Körpers charakteristisch ist, wird Ihr Arzt meistens folgende drei Blutwerte bestimmen lassen:

  • Eisengehalt im Serum
  • Ferritin
  • Transferrin-Sättigung

Eisengehalt im Serum

Er zeigt an, wieviel Eisen momentan im Blut enthalten ist. Ist der Wert erniedrigt oder erhöht, kann eine Tendenz geben, ob ein Eisenmangel oder ein Eisenüberschuss im Körper vorliegt. Der Wert kann allerdings tagesabhängig schwanken, weshalb ergänzend noch die beiden folgenden Werte bestimmt werden.

Ferritin

Ferritin ist das Speichereiweiß des Eisens im Körper. Eisen ist in freier Form für den Organismus giftig und wird deshalb von einem Ferritin-Eiweißkomplex umhüllt und so in den Zellen gespeichert. Dieser Komplex tritt teilweise in das Blut über …

… und kann so anzeigen, wie voll die Eisenspeicher im Körper sind. Bei der Hämochromatose sind die Eisenspeicher überfüllt. Der Ferritin-Wert ist bei dieser Erkrankung somit stark erhöht.

Transferrin-Sättigung

Die Transferrin-Sättigung gibt an, wie stark das Eisen-Transportprotein im Blut, das Transferrin, mit Eisen gesättigt ist. Dieser Wert ist deshalb wichtig, bestimmt zu werden, damit man sehen kann, ob eine Eisen-Verteilungsstörung vorliegt:

Es kann nämlich vorkommen, dass Eisen im Körper zwar gut gespeichert wird, aber nicht ausreichend dorthin transportiert werden kann, wo es gerade gebraucht wird. Da es sich bei der Hämochromatose um eine generelle Eisenüberladung des Körpers handelt, sind sowohl der Eisenspeicher als auch die Eisen-Transportproteine im Blut alle ausreichend mit Eisen gesättigt.

Muss heutzutage immer noch eine Leberbiopsie gemacht werden?

Nicht immer, die Leberbiopsie war vor Einführung von Gentests für die Diagnose einer Hämochromatose von großer Bedeutung. Da sie jedoch mit vielen Risiken verbunden ist und die Diagnose einer Hämochromatose auch mithilfe von Gentests gestellt werden kann, wird sie heute nur noch sehr selten durchgeführt.

Wann ist eine Leberbiopsie erforderlich?

Nur wenn das Vorliegen einer Leberzirrhose mit den gängigen Methoden nicht sicher ausgeschlossen werden kann, kommt die Leberbiopsie zum Einsatz. Sie ist wichtig, um die Ausprägung der Leberzirrhose und somit auch die Schwere einer Leberschädigung im Rahmen einer Hämochromatose abzuschätzen.

Wann ist ein Gentest sinnvoll?

Da es von vielen Faktoren abhängt, ob bei einer Hämochromatose Symptome auftreten, ist ein Gentest nicht generell bei jedem Verdacht sinnvoll. Gewöhnlich wird Ihnen Ihr Arzt allerdings unter einer der folgenden drei Voraussetzungen den Test empfehlen:

  • Verwandte 1. Grades leiden an einer symptomatischen Hämochromatose, d.h. z.B. der Vater oder die Mutter
  • Es liegen stark auffällige Laborwerte vor, die eine Eisenüberladung nahelegen
  • Bei Vorliegen folgender Begleiterkrankungen: Diabetes mellitus Typ 2, unklaren Gelenkbeschwerden, Lebervergrößerung oder einer unklaren Lebererkrankung

Lässt sich bei einem negativen Gentest eine Hämochromatose ausschließen?

Ein negativer Gentest kann eine Hämochromatose nicht ausschließen. Bei den üblich durchgeführten Gentests auf Hämochromatose wird auf das Vorliegen der zwei häufigsten Genmutationen (C282Y und H63D) des HFE-Gens getestet. Allerdings …

… gibt es noch viele weitere seltene Genveränderungen, die eine Hämochromatose verursachen können, aber durch diesen Test nicht erfasst werden. Hinzu kommt, dass hinter einer Eisenüberladung auch eine sekundäre Hämochromatose stecken kann, die durch andere Erkrankungen entsteht. Auch sie wird durch den Gentest nicht erfasst.


Behandlung

Warum ist eine gute Behandlung der Hämochromatose so wichtig?

Normalerweise beträgt die Aufnahme von Eisen etwa 1-2 mg am Tag. Bei Menschen mit Hämochromatose werden in schweren Fällen bis zu 40 g täglich aufgenommen. Eisen wird vorrangig für den Sauerstofftransport im Körper gebraucht. Zwei Drittel des Eisens werden an den roten Blutfarbstoff Hämoglobin im Blut gebunden. Ein Blutverlust ist deshalb der einzige natürliche Weg, das Eisen wieder loszuwerden. Erfolgt kein Verlust durch Blutungen, sammelt sich das Eisen im Gewebe an. Dort kann es durch die Bildung von freien Radikalen Zellschäden verursachen. Eine ständige Zellschädigung führt nach einiger Zeit zu einem Funktionsverlust der Organe und zu Organversagen.

Wie wird eine Hämochromatose behandelt?

Das Ziel der Behandlung ist es, den Eisenspiegel zu senken und diesen stabil und lebenslang im Normbereich zu halten. Dies gelingt durch einen regelmäßigen Aderlass, bei dem den Betroffenen in bestimmten Zeitabständen etwa 300-500 ml Blut entnommen werden. Wer die Blutentnahmen aus verschiedenen Gründen nicht verträgt, kann auch Medikamente erhalten. Mithilfe dieser Medikamente kann das überschüssige Eisen gebunden und aus dem Körper transportiert werden.

Was sind die Ziele bei der Behandlung einer Hämochromatose?

Das wichtigste Ziel der Behandlung einer Hämochromatose ist es, das überschüssige Eisen aus dem Körper zu entfernen und danach den Eisengehalt stabil im Normalbereich zu halten. Auf diese Weise können Organschäden und Komplikationen vermieden werden. Da ein Großteil des Eisens an den roten Blutfarbstoff Hämoglobin im Blut gebunden ist, erreicht man die Senkung des Eisengehalts im Körper am einfachsten über regelmäßige Aderlässe:

Aderlasstherapie und andere Methoden: Was erwartet mich und worauf muss ich achten?

Wie läuft eine Aderlasstherapie genau ab?

Bei der Aderlasstherapie werden Betroffenen einmal in der Woche oder auch alle zwei Wochen etwa 500 ml Blut aus der Vene im Arm entnommen. Diese Menge an Blut entspricht etwa 200-250 mg Eisen.

Da es in einigen schweren Fällen manchmal nötig ist bis zu 25 g Eisen zu entfernen, kann eine solche Aderlasstherapie bis zu 2 Jahre dauern. Das End-Ziel ist es dabei einen Ferritin-Wert von unter 50 μg/L zu erreichen. Dieser zeigt an, wie voll der Eisenspeicher im Körper ist. Nachdem dieser Wert erreicht ist, sollte ein Aderlass danach nur noch etwa alle 3 Monate erfolgen.

Wann darf keine Aderlasstherapie durchgeführt werden?

Bei häufigen Aderlässen sollte der Wert des Blutfarbstoffs Hämoglobin im Blut regelmäßig kontrolliert werden. Hämoglobin ist wichtig, um den Körper optimal mit Sauerstoff zu versorgen. Ist der Wert zu niedrig, besteht eine Blutarmut (Anämie).

In diesem Fall sollten keine weiteren Aderlässe mehr stattfinden bis sich der Hämoglobin-Wert wieder normalisiert hat. Auch bei bestimmten Erkrankungen, wie z.B. bei einer bestehenden Herzschwäche dürfen keine Aderlässe durchgeführt werden. Ob für Sie eine Aderlasstherapie in Frage kommt, sollten Sie am besten genau mit Ihrem Arzt abklären.

Gehen bei so häufigen Aderlässen nicht auch wertvolle Nährstoffe verloren?

Das stimmt, dabei gehen auch Blutzellen und Proteine verloren, die aber nach einigen Tagen wieder neu gebildet werden. Für die Neubildung der Zellen werden allerdings die Vitamine B12, B6 und Folsäure benötigt. Bei der Ernährung sollten daher vor allem folgende Produkte ausreichend verzehrt werden:

  • ausreichend Gemüse
  • Vollkornprodukte
  • Milch

Ist die Aderlasstherapie die beste Behandlungsmöglichkeit?

Kurz gesagt ja, sie ist nicht nur die günstigste, sondern auch die sicherste und nebenwirkungsärmste Art überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Sie kann ein Leben lang durchgeführt werden, um die Eisenwerte im Körper stabil zu halten.

Was, wenn eine Aderlasstherapie nicht möglich ist?

Wenn bestimmte Erkrankungen wie eine Herzschwäche oder eine Anämie bekannt sind, kann kein Aderlass durchgeführt werden. Dann werden stattdessen Medikamente zur Behandlung eingesetzt, wie z.B. das Deferoxamin.

Wie wirkt Deferoxamin?

Dabei handelt es sich um Chelatoren, die überschüssiges Eisen an sich binden und so die Ausscheidung ermöglichen. Chelatoren können am Tag bis zu 20 mg Eisen aus dem Körper abfangen. Diese Menge ist allerdings wesentlich geringer als das, was mit einer wöchentlichen Aderlasstherapie erreicht werden kann.

Muss ich beim Aderlass eine bestimmte Diät einhalten?

Um den Eisengehalt im Körper so niedrig wie möglich zu halten, ist es sinnvoll zusätzlich zu einer Aderlasstherapie darauf zu achten, bestimmte Lebensmittel, die mit Eisen angereichert sind, zu meiden. Dazu gehören beispielsweise folgende Produkte:

  • bestimmte Cerealien
  • Energieriegel
  • Sportgetränke
  • rotes Fleisch
  • Innereien (vor allem Leber)

Gibt es spezielle Diäten für Menschen mit Hämochromatose?

Nein, eine besondere Diät für Betroffene hat sich bisher nicht als erfolgversprechend herausgestellt und spielt daher eher eine untergeordnete Rolle bei der Behandlung. Einzig auf eine ausreichende Versorgung mit Vitamin B12, Vitamin B6 sowie Folsäure sollte geachtet werden.

Warum sollte man bei einer Hämochromatose kein Vitamin C einnehmen?

Vitamin C erhöht die Eisenaufnahme aus der Nahrung und sollte daher bei einer Hämochromatose nicht in Form von Nahrungsergänzungsmitteln zu sich genommen werden.

Warum sollte man bei einer Hämochromatose Alkohol meiden?

Jeder Alkoholkonsum belastet die Leber und erhöht das Risiko einer Leberzirrhose bei Vorliegen einer Hämochromatose um das Zehnfache. Betroffene sollten daher ihren Alkoholkonsum stark einschränken oder am besten gar keinen Alkohol konsumieren.

Wann ist bei einer Hämochromatose eine Lebertransplantation erforderlich?

Eine Lebertransplantation wird bei starkem Leberbefall im Endstadium einer Leberzirrhose oder bei Leberzellkrebs notwendig. Eine Vorstellung in einem Lebertransplantationszentrum ist dann dringend zu empfehlen. Dort kann überprüft werden, ob die Voraussetzungen für eine Lebertransplantation vorliegen.

Können Menschen mit Hämochromatose auch Blut spenden?

Eine Hämochromatose ist keine Bluterkrankung. Die roten Blutkörperchen sind daher völlig gesund und können gespendet werden. Gerade auch weil Betroffene regelmäßige Aderlässe benötigen, sind sie bei Blutspendediensten immer willkommen, wenn die allgemeinen Kriterien zur Tauglichkeit als Spender erfüllen.


Verlauf und Prognose

Warum ist eine frühzeitige Diagnose und Therapie bei einer Hämochromatose so wichtig?

Bei einer Hämochromatose ist eine frühzeitige Diagnose und Therapie äußerst wichtig, um das Auftreten von Organschäden zu verhindern und eine normale Lebenserwartung erreichen. Ist bereits eine Leberzirrhose aufgetreten, ist die Lebenserwartung bei den Betroffenen meist eingeschränkt.

Ist eine Hämochromatose heilbar?

Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die nicht heilbar ist. Die gute Nachricht aber ist: Durch Senkung des Eisengehalts im Körper können die Leberfunktion, die Hautveränderungen und sogar die Funktion der Bauchspeicheldrüse bei bestehendem Diabetes verbessert werden. Was sich durch eine Therapie der Hämochromatose allerdings nicht verbessert, sind ein Gelenkbefall und eine bereits bestehende Leberzirrhose. Ist eine Leberzirrhose eingetreten, kann sich nach vielen Jahren trotz Therapie sogar noch ein Leberzellkrebs entwickeln.

Quellen:

  • European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines for HFE Hemochromatosis. J Hepatol (2010). doi: 10.1016/j.jhep.2010.03.001
  • Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrison's Principles of Internal Medicine, 19e. New York, NY: McGraw-Hill; 2015.
  • Herold, Innere Medizin, Selbstverlag, 2015
  • Zwerina J., Dallos T., Arthrosen bei hereditären Stoffwechselerkrankungen, Z. Rheumatol. 2010; 69:227-236.

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