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Marfan-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung

Was ist das Marfan-Syndrom? Warum kann die genetische Erkrankung zu einer Ausweitung der Hauptschlagader führen? Antworten auf diese und weitere Fragen finden Sie in folgendem Beitrag.

Symptome

Was sind Zeichen für das Marfan-Syndrom?

Bei einem Marfan-Syndrom liegt eine angeborene Bindegewebsschwäche vor. Menschen mit einem Marfan-Syndrom fallen in der Regel dadurch auf, dass sie sehr lang und schlaksig sind. Gelenke, v.a. Ellenbogen, Hand- und Fingergelenke sind auf eindrucksvolle Weise überstreckbar.

Weniger leicht sichtbar, aber ebenfalls sehr charakteristisch ist das sogenannte Linsenschlottern, also eine Beweglichkeit der Augenlinse bei Erschütterungen.

Komplikationen

Warum kann ein Marfan-Syndrom gefährlich für die Hauptschlagader sein?

Alle diese äußeren Erscheinungsformen sind harmlos; gefährlich ist das Marfan-Syndrom, weil die Bindegewebsschwäche auch die Hauptschlagader betrifft. Menschen mit einem Marfan-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, eine Erweiterung der Hauptschlagader, ein sogenanntes Aortenaneurysma zu entwickeln. Dieses kann einerseits so unglücklich gelegen sein, dass es zu einer Erweiterung im Bereich der Aortenklappe führt und damit eine Schlussunfähigkeit der Aortenklappe nach sich zieht. Andererseits erhöht eine Erweiterung im Sinne eines Aneurysma die Wandspannung und damit das Risiko, an einem plötzlichen Platzen der Hauptschlagader zu versterben.

Aber auch bei normal weiter Hauptschlagader besteht bei Menschen mit einem Marfan-Syndrom ein erhöhtes Risiko, an eine Aufspleißung der Aortenwand selber zu versterben; bei dieser sogenannten Aortendissektion wühlt sich das Blut nach einem kleinen Einriss in der Innenschicht der Hauptschlagader zwischen den Wandschichten vor. Unbehandelt sterben nahezu alle Patienten innerhalb weniger Stunden aufgrund von tödlichen Blutungen oder Schlaganfällen.

Betreuung und Therapie

Was tun beim Marfan-Syndrom?

Menschen mit einem bekannten Marfan-Syndrom müssen regelmäßig mit der Echokardiographie, also einer Ultraschalluntersuchung oder einer Computertomographie untersucht werden. Da das Marfan-Syndrom vererbbar ist und mit einer humangenetischen Untersuchung nachgewiesen werden kann, sollten alle Menschen mit dem Verdacht auf ein Marfan-Syndrom, also beispielsweise Verwandte von anderen Marfan-Patienten oder Menschen mit einem entsprechenden Erscheinungsbild, genetisch untersucht und eingehend beraten werden. Bei starken Schmerzen im Burstkorb muss sofort neben einer Untersuchung auf einen möglichen Herzinfarkt immer eine Untersuchung mit einer Computertomographie erfolgen, um eine Dissektion oder eine starke Blutung im Brustkorb zu erkennen und eine sofortige Operation zu veranlassen!

Quellen:

  • Marfan-Syndrom – Symptome. Herausgeber: Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. www.marfan.de.

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