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Mukoviszidose: Symptome und Behandlung

Was ist Mukoviszidose für eine Krankheit? Was sind die typischen Anzeichen? Und ist es für Betroffene gesünder, sich zu schonen oder körperlich aktiv zu sein? Mehr zu diesen Themen lesen Sie in folgendem Beitrag.

Basiswissen

Was ist Mukoviszidose?

Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die vererbt werden kann. Etwa 5% der weißen Bevölkerung Europas und der USA tragen das defekte Gen in sich.

Das Kernproblem der Mukoviszidose ist, dass der von den Körperdrüsen produzierte Schleim viel zu zäh ist. Dies betrifft nicht nur den Schleim der Atemwege, sondern auch anderer Organsysteme wie des Darmes, der Bauchspeicheldrüse, Gallenblase, Geschlechtsorgane und Schweißdrüsen. Die Folge: Durch die veränderte Zusammensetzung des Drüsensekretes kommt es u.a. zu Infekten und Fehlfunktionen der Organe.

Ursachen

Warum hat mein Kind Mukoviszidose, obwohl beide Elternteile gesund sind?

Die Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die von den Eltern auf das Kind vererbt wird. Die menschlichen Gene befinden sich auf sogenannten Chromosomen. Hiervon hat jeder Mensch 2 x 22 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen, ein sogenanntes X- und ein Y-Chromosom. Die eine Hälfte von der Mutter, die andere vom Vater.

Die Mukoviszidose wird autosomal rezessiv vererbt. Das heißt, auf dem Chromosom 7 ist ein Gen verändert, mutiert. Rezessiv bedeutet nun, da ja alle Chromosomen doppelt angelegt sind, muss diese Genveränderung auf beiden Chromosomen, auf dem von der Mutter vererbten und dem vom Vater vererbten, verändert sein. Ist ein Chromosomanteil nicht mutiert, bricht die Krankheit auch nicht aus, man ist gesund. Allerdings kann die Mukoviszidose an die eigenen Kinder weitergeben werden weil man ist ein symptomloser Überträger ist.

Wenn beide Eltern nun symptomlose Überträger sind, dann ist es beim autosomal rezessiven Vererbungsgang so, dass die Wahrscheinlichkeit bei 25 % liegt, dass ein Kind erkrankt, bei 25 % dass es keine veränderten Gene hat und bei 50 %, dass es wie die Eltern symptomloser Überträger ist. Wichtig ist aber zu wissen, wir sprechen hier von Wahrscheinlichkeiten. Wenn ein Elternpaar nun 4 Kinder hat, heißt das nicht, dass ein Kind erkrankt, eines völlig gesund ist und zwei der Kinder Überträger sind. Es können durchaus alle gesund sein oder auch alle vier Kinder erkranken. Wahrscheinlichkeiten geben nie Garantien, wie es in der Realität dann aussehen wird.

Symptome

Was sind typische Beschwerden bei Mukoviszidose?

Die typischen Symptome bei Mukoviszidose betreffen zum einen die Atemwege, zum anderen die Verdauung:

Leitsymptome Atemwege:

Leitsymptome Verdauung:

  • ständig voluminöser, fettig glänzender, übel riechender Stuhlgang
  • Bauchschmerzen, oft auch Unruhe
  • aufgetriebener Bauch
  • Untergewicht trotz großer Nahrungsmenge
  • Minderwuchs

Prognose

Ist die Mukoviszidose tödlich?

An der Mukoviszidose verstirbt man nicht direkt, wie zum Beispiel an einem Herzinfarkt. Durch die Störung der Schleimbildung und dem vermehrten zähen Schleim sind aber verschiedene Organbereiche in ihrer Funktion gestört. Im Vordergrund steht die Lunge, aber auch die Bauchspeicheldrüse ist betroffen. Bei Letzterer kommt es zur Beeinträchtigung des Verdauungssystems durch einen Mangel an Verdauungsenzymen. Da in der Bauchspeicheldrüse auch das Insulin gebildet wird, kann der Zuckerstoffwechsel im Laufe der Zeit gestört werden; es entsteht ein Diabetes mellitus mit all seinen Komplikationen.

Hauptproblem ist aber die Lunge. Der zähe Schleim schränkt nicht nur die Funktion des Organs ein, hinzu kommt auch die Gefahr der Besiedelung mit Bakterien, oft auch mit Problemkeimen. Die mögliche Folge: Lungenentzündungen. Im Laufe der Zeit wird das Lungengewebe immer weiter narbig umgebaut und die Lungenfunktionsleistung geht weiter zurück.

Wissenswertes

Mukoviszidose: Körperliche Schonung oder Sport?

Noch vor einigen Jahren hätten die meisten Experten auf diese Frage mit "Schonung" geantwortet. Doch heute lautet die Empfehlung andersherum. Es wurde mittlerweile eindeutig nachgewiesen, dass körperliche Bewegung und Sport die Lungenfunktion der Kinder bessern.

Die Atmung profitiert dabei vor allem von der zunehmenden Muskelkraft durch die sportlichen Übungen, die auch die Brustmuskulatur stärken. Außerdem wird der Sekretabfluss gefördert. Auch die allgemeine körperliche Belastbarkeit nimmt durch regelmäßiges, körperliches Training zu. Und nicht zuletzt verbessert sich dadurch die Lebensqualität der Kinder und Jugendlichen, wie gezielte Befragungen ergeben haben.

Allerdings sollten die sportlichen Aktivitäten natürlich der Leistungsfähigkeit des Kindes angepasst sein. Auch muss oft eine psychische Barriere überwunden werden. Denn durch die eingeschränkte Leistungsfähigkeit haben die betroffenen Kinder verständlicherweise eine Scheu vor Sport. Insbesondere im Schulsport kann es sehr frustrierend sein, immer am schwächsten zu sein. Deshalb kann es durchaus eine Überlegung wert sein, die Befreiung vom Schulsport aufrechtzuerhalten und die körperliche Bewegung außerhalb der Schule zu fördern. Diese Entscheidung sollten Sie aber auch davon abhängig machen, wie Ihr Kind insgesamt mit dem Thema umgeht. Auch ein Gespräch mit den Lehrern kann sehr hilfreich sein.

Kinderwunsch: Warum ist eine humangenetische Untersuchung empfehlenswert?

Falls Ihnen bekannt ist, dass Sie symptomloser Überträger sind, ist es wichtig zu wissen, ob dies beim Partner vielleicht auch der Fall ist. Zwar ist die Chance, dass die Kinder von zwei Überträgern zu 50 % selbst auch „nur“ symptomlose Überträger und zu 25 % ganz gesund sind, aber, wie oben schon erwähnt, sind Wahrscheinlichkeiten kein Garant für die eintretende
Wirklichkeit.

Ist der Partner völlig gesund, können allenfalls symptomlose Überträger entstehen. An einer Mukoviszidose erkranken werden die Kinder aus dieser Beziehung aber nicht.

Noch ein Extra-Tipp:
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Quellen:

  • S3-Leitlinie: Mukoviszidose bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren, Diagnostik und Therapie (2020). Herausgeber: Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie et al. www.awmf.org.
  • Nährlich L, Stuhrmann-Spangenberg M, Derichs N. Handlungsempfehlung nach der Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“. Monatsschr Kinderheilkd 2014, 162:723–724. DOI 10.1007/s00112-014-3122-9. Online publiziert: 2014. Springer-Verlag Berlin Heidelberg. www.awmf.org.
  • S3-Leitlinie „Lungenerkrankung bei Mukoviszidose“, Modul 1: Diagnostik und Therapie nach dem ersten Nachweis von Pseudomonas aeruginosa (2014). Herausgeber: Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie. www.awmf.org.
  • Stephan U., Wiesemann H.G. (1985) Mukoviszidose (zystische Fibrose). In: Fenner A., von der Hardt H. (eds) Pädiatrische Pneumologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-68541-5_25

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