Was ist eine familiäre Hyperlipidämie (Hypercholesterinämie, Hypertriglyceridämie)?

Unter familiärer Hyperlipidämie (oder konkreter: familiäre Hypercholesterinämie, familiäre Hypertriglyceridämie) versteht man gehäuft vorkommende Fettstoffwechselstörungen in der Familie. Die Ursachen liegen im Erbgut mit Veränderungen von Genen.

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Möglicherweise ist nur das Cholesterin erhöht oder auch nur die Triglyceride. Es können aber auch beide Blutfette betroffen sein. Entsprechend spricht man von familiärer Hypercholesterinämie, familiärer Hypertriglyceridämie oder familiärer kombinierter Hyperlipidämie.

Dass bestimmte Gene allein für eine Fettstoffwechselstörung verantwortlich sind, ist aber selten. Meist gibt es zwar eine Erbkomponente und geringe Veränderungen verschiedener Gene; diese kommen aber erst zum Tragen, wenn so genannte Manifestationsfaktoren dazu kommen. Manifestationsfaktoren können Übergewicht, Zuckerkrankheit, fett- und kalorienhaltige Ernährung, Ernährung mit hohem Anteil an gesättigten Fettsäuren, Schilddrüsenfunktionsstörungen und die Einnahme einiger Medikamente sein. Man spricht von polygener Hypercholesterinämie (polygen = mehrere Ursachen).

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