Darmkrebs: Was genau ist eine FAP?

Die FAP (familiäre adenomatöse Polyposis) ist eine vererbbare Erkrankung des Magen-Darm-Trakts, die bereits in jungen Jahren unweigerlich zu Darmkrebs führt. Sind im Verwandtenkreis Menschen von der FAP betroffen, ist es daher sehr wichtig, das eigene Risiko umgehend abzuklären und frühzeitig mit der Therapie zu beginnen.

Adenom? Polyp? Was denn nun?

Typisch für die FAP ist die förmliche Überwucherung des Darms mit Adenomen. Adenome sind zunächst einmal gutartige Geschwulste, die durch Aussackungen der Darmschleimhaut entstehen.

Dabei gibt es sogenannte tubuläre Formen, die gestielt von der Darmwand abgehen und kirschförmig ins Darmrohr hineinragen. Daneben kommen sogenannte villöse Adenome vor, die der Schleimhaut breitbasig aufsitzen und eine gezottete Oberfläche aufweisen.

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Vielleicht ist Ihnen auch schon einmal der Begriff Polyp untergekommen. Um Sie mit den vielen Fachbegriffen nicht völlig zu verwirren, folgende Erläuterung:

"Polyp" ist ein Überbegriff, unter dem sämtliche Erhebungen der Darmschleimhaut zusammengefasst sind, die über das normale Oberflächenniveau hinausgehen. Adenome sind Unterformen von Polypen, die vom oberflächlichen Deckgewebe ausgehen und in ihrer Struktur ähnlich wie Drüsengewebe aufgebaut sind.

Darm voller Ausstülpungen

Obwohl Ademone an sich gutartige Veränderungen darstellen, sind sie mit Vorsicht zu genießen, werden im Rahmen einer Koloskopie entfernt und bedürfen anschließend einer regelmäßigen Kontrolle. Denn aus ihnen kann sich im Lauf der Zeit ein bösartiges Krebsgeschwulst (Karzinom) bilden. In > 90% entwickelt sich Darmkrebs aus einem Adenom heraus. Man nennt diese Abfolge auch Adenom-Karzinom-Sequenz.

Bei der FAP ist es nun so, dass der Darm von solchen Adenomen übersät wird. Bereits im jugendlichen Alter bilden sich hunderte, manchmal sogar mehr als tausend dieser Ausstülpungen. Man kann sich vorstellen, dass sich daraus über kurz oder lang mit Sicherheit ein Krebs entwickelt.

Meistens entstehen die Geschwulste im Dickdarm, können aber auch im Dünndarm oder Magen auftreten und dort Beschwerden bereiten. Außerdem kommen bei Betroffenen auch andere bösartige Erkrankungen wie Schilddrüsenkrebs oder Tumore des zentralen Nervensystems gehäuft vor.

Auch der Augenhintergrund kann verändert sein. Die verstärkte Färbung der Netzhaut an sich ist nicht schlimm, kann aber dabei helfen, betroffene Familienangehörige ausfindig zu machen.

Ungebremstes Zellwachstum

Ein einziges verändertes Gen reicht aus für die verheerenden Auswirkungen. Bei der FAP ist das APC (Adenomatöse-Polyposis-Coli)-Gen betroffen, das normalerweise eine Art Kontrollfunktion hat und dafür sorgt, dass die Vermehrung der Zellen in geregelten Bahnen verläuft. Ist es mutiert, entfällt diese Kontrolle, und die Zellen breiten sich ungehindert aus. Genau dieses ungebremste Wachstum ist das Charakteristische einer Krebserkrankung.

Insgesamt sind monogen vererbte Formen von Darmkrebs, die also auf die genetische Veränderung eines einzigen Gens zurückgehen, mit weniger als 5% sehr selten. Gibt es in Ihrer Verwandtschaft jedoch Betroffene dieser erblichen Darmkrebsvariante, ist eine genetische Beratung und Abklärung für Sie und Ihre Kinder dringend zu empfehlen.

Aufgrund des Erbgangs liegt das Risiko für erstgradig Verwandte, die Mutation ebenfalls in sich zu tragen, bei 50%. Ab dem 10. Lebensjahr wird zu einer genetischen Diagnostik geraten. Wird die Mutation dabei bestätigt, sollten jährlich Darmspiegelungen durchgeführt werden, um die Bildung der Adenome frühzeitig zu erkennen.

Radikale Lösung, die sich aber lohnt!

Unabhängig davon erfolgt, wenn möglich erst nach Abschluss der Pubertät, eine vollständige Entfernung des Dickdarms. Dieser Eingriff ist zweifellos einschneidend und verlangt, sich auf ein Leben mit völlig veränderten Nahrungsgewohnheiten und Verdauungsvorgängen einzustellen. Doch nur so lässt sich noch größeres Unheil vermeiden.

Nach der Operation heilen die Narben wieder; den Umgang mit der verkürzten Darmpassage kann man erlernen und sich daran gewöhnen, so dass Betroffene weiterhin ein selbstbestimmtes Leben führen können. Ist der Darmkrebs dagegen erst einmal ausgebrochen, diktiert in erster Linie er den weiteren Verlauf.

Autorin: Eva Bauer (Ärztin)

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