Darmkrebs: Wie kann die FAP diagnostiziert werden?

Die FAP (familiäre adenomatöse Polyposis) ist eine seltene genetische Erkrankung. In der Normalbevölkerung ist nur einer von 10.000 Menschen von diesem Gendefekt betroffen, weshalb eine flächendeckende Screening-Untersuchung wenig Sinn ergeben würde.

Verdächtig: Darm voller Ausstülpungen

Typisch für die FAP ist, dass Betroffene hunderte bis tausende Polypen im Dickdarm entwickeln. Das sind kleine Aussackungen der Darmwand, die von der Schleimhaut ausgehen und ins Darmrohr hineinragen. Jede dieser Wucherungen kann sich irgendwann zu einem bösartigen Tumor entwickeln. Bei der Vielzahl an Polypen, die für die FAP charakteristisch ist, ist es bis dahin nur eine Frage der Zeit.

Werden bei einer Darmspiegelung zahlreiche Polypen erkannt, sollte vom Arzt der Verdacht auf das Vorliegen einer FAP gestellt und weiter abgeklärt werden. In einem solchen Fall kann mit einer humangenetischen Untersuchung das Erbmaterial der Betroffenen auf einen entsprechenden Gen-Defekt untersucht werden. Wenn die erbliche Erkrankung im Verwandtenkreis bereits bekannt ist, sollte ebenfalls eine genetische Abklärung der gesamten Familie erfolgen.

Kleiner Defekt, verheerende Auswirkungen

Bei der FAP ist es ein einziges Gen, das für die gravierenden Folgen verantwortlich ist. Dieses APC (Adenomanöse-Polyposis-Coli)-Gen hält normalerweise das Zellwachstum in Schach und sorgt dafür, dass nur so viele Zellen wie nötig neu gebildet werden. Ist es mutiert, verliert es seine Kontrollfunktion, und die Zellen können sich ungehindert vermehren.

Unsere 10 wichtigsten Tipps bei Darmkrebs

weiterlesen...

In 80-90% kann bei Betroffenen mit FAP der entsprechende Gendefekt nachgewiesen werden. Auch wenn die Diagnose Ihnen Angst macht und weitere einschneidende Schritte nach sich zieht, herrscht mit dem Nachweis zumindest Sicherheit bezüglich der Erkrankung. Dann können umgehend Maßnahmen ergriffen werden, die der Früherkennung und Vorbeugung der bösartigen Entartung dienen.

Gentest nicht aufs Geratewohl

Wie bei jedem diagnostischen Test besteht aber auch bei der Testung auf den für die FAP verantwortlichen Defekt im APC-Gen die Gefahr, dass die Untersuchung ein falsches Ergebnis liefert und unnötige Befürchtungen und Ängste auslöst. Daher sollte sie nicht voreilig erfolgen.

Eine genetische Untersuchung auf das Vorliegen einer FAP soll nur dann veranlasst werden, wenn der behandelnde Arzt den begründeten Verdacht hat, dass es sich um diese Erkrankung handeln könnte, oder wenn die FAP bereits in der Familie aufgetreten ist. Außerdem sollte die Untersuchung von einem spezialisierten Arzt für Humangenetik durchgeführt werden und im Vorfeld sowie nach Erhalt des Testergebnisses eine ausführliche Beratung erfolgen.

Autoren: Martin Kluge, Eva Bauer (Ärztin)

Anzeigen