Erbliche Tumorerkrankungen

Erbliche Tumorerkrankungen werden in der Literatur unter verschiedenen Stichworten abgehandelt. Hier soll vorläufig der häufig benutzte Begriff der familiären Krebssyndrome eingeführt werden.

Einleitung

Familiäre Krebssyndrome machen etwa 1-2 % der malignen Tumoren aus. Bisher sind 20 erbliche Krebssyndrome genetisch charakterisiert worden. Das Retinoblastom wurde als erstes aus dieser Gruppe analysiert. Ausgangspunkt der molekularen Dissektion war in diesem Fall eine Deletion auf dem Chromosom 13. Bei den hereditären Tumorgenen handelt es sich in der Regel um dominant wirkende Krebsgene.

Übersicht über bekannte Krebssyndrome

Syndromname - primärer Tumor - beteiligte Gene

  • Ataxia teleangiectatica - Lymphom - ATM
  • Bloom-Syndrom - solide Tumoren - BLM
  • Li-Fraumeni-Syndrom - Sarkome, Mammakarzinom - p53-Gen
  • Mammakarzinom Typ 1, familiär - Mammakarzinom - BRCA1-Gen
  • Mammakarzinom Typ 2, familiär - Mammakarzinom - BRCA2-Gen
  • Melanom, familiär - Melanom - INK4a-Gen
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Inselzelltumor des Pankreas - MEN1-Gen
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2) Typ 2A - medulläres Schilddrüsen-Ca - RET-Gen
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2) Typ 2B - medulläres Schilddrüsen-Ca - RET-Gen
  • Neurofibromatose Typ 1 - Neurofibrome - NF1-Gen
  • Neurofibromatose Typ 2 - Akustikusneurinome, Meningeome - NF2-Gen
  • Papilläres Nierenzellkarzinom, hereditär - papilläres Nierenkarzinom - MET-Gen
  • Familiäre adenomatöse Polyposis coli - kolorektales Karzinom - APC-Gen (5q21) MSH2, MLH1, PMS1,2
  • Gardner-Syndrom - kolorektales Karzinom
  • Turcot-Syndrom - Adenome und Adenokarzinome - Mismatch-Reparatur-Genen hMLH1 und hPMS2
  • Hereditäres non-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) - Adenome und Adenokarzinome - Mismatch-Reparatur-Genen hMLH1 und hPMS2
  • Juvenile Polyposis - hamartöse Polypen, Adenome und Adenokarzinome - PTEN, SMAD4, DPC4
  • Retinoblastom, familiär - Retinoblastom - RB1-Gen
  • Wilms-Tumor - Wilms Tumor - WT1-Gen
  • Xeroderma pigmentosum - Hautkrebs - XPA-XPG-Gen
 


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